Spondyloepiphysäre Dysplasie Congenita (SEDC)
Definition
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Die Spondyloepiphysäre Dysplasie Congenita (auch Kongenitale Spondyloepiphysäre Dysplasie, Spranger-Wiedemann disease) ist eine vererbbare Krankheit, die durch eine Störung in der Knochenbildung und Knorpelproduktion zu Kleinwuchs führt. Die Betroffenen erreichen eine Körpergröße zwischen 80 und 120 cm. Die Erstbeschreibung erfolgte erst 1966 durch die deutschen Kinderärzte Jürgen W. Spranger und Hans-Rudolf Wiedemann. Bis dato sind nur einige Hunderte Fälle weltweit beschrieben.
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Ätiologie (Ursache)
Die Krankheit wird normalerweise autosomal – dominant vererbt. Die meisten Fälle treten jedoch als Spontanmutation auf. Die SEDC hat eine Inzidenz von ca. 4 : 1.000.000.
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Diagnose
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Die Spondyloepiphysäre Dysplasie Congenita ist zum Zeitpunkt der Geburt bereits klinisch durch ein insgesamt vermindertes Wachstum und verkürzte Arme und Beine erkennbar. Röntgenbilder können die Diagnose bestätigen.
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Die SED tritt als Spondyloepiphysäre Dysplasie Tarda in einer zweiten Forma auf. Diese ist deutlich milder ausgeprägt und wird deshalb häufig erst im Kleinkindalter erkannt.
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Therapie
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Es kommt bei SEDC häufig wegen Knochenveränderung in der Halswirbelsäule zu einer gefährlichen Instabilität. Dadurch kann es zu neurologischen Symptomen wie Myelopathie (Schädigung des Rückenmarks) oder Apnoe (Atemlähmung) kommen. Vor jeder Therapie sollte deshalb grundsätzlich zunächst die Stabilität und Belastbarkeit der HWS in einer Spezialklinik geprüft werden. Da eine Instabilität der HWS jedoch zunächst auch symptomlos vorhanden sein kann, sollte bei Diagnosestellung einer Spondyloepiphysäre Dysplasie Congenita eine Untersuchung auf HWS-Instabilität erfolgen.
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Eine Skoliose kann ebenso auftreten, wie eine Kyphose. Hier sollte zunächst konservativ behandelt werden. Häufiger kommt eine vermehrte Lordose der Lendenwirbelsäule (Hohlkreuz) vor. Der Spinalkanal ist jedoch im Gegensatz zu Achondroplastikern nicht verengt. Das verstärkte Hohlkreuz kann aber auch durch ein vermehrtes Hüftstreckdefizit verursacht sein.
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Physiotherapie
Auch wenn es einige Hundert Krankheitsbilder im Bereich der Skelettdysplasien gibt, so ähneln sich die meisten doch in vielen Faktoren. Im Verlauf des Wachstums kommt es bei allen Kleinwuchsformen zu ähnlichen Erscheinungsbildern und vergleichbaren Problemen, die in ihrer Ausprägung zwar variieren, aber immer symptomatisch und prophylaktisch behandelt werden. Hierzu gehören die Verbesserung eines Hüftstreckdefizits und einer LWS-Lordose sowie die Therapie von Achsfehlstellungen und Instabilitäten der Extremitäten.
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Darüber hinaus steht das Erlernen von Aktivitäten des täglichen Lebens bzw. Hilfestellungen hierbei, im Fokus der physiotherapeutischen Therapie.
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Die wichtigsten konservativen Methoden bei der Therapie von Skelettdysplasien sind:
Passives Hüftstreckdefizit
Ein Hüftstreckdefizit besteht regelmäßig dann, wenn der Betroffene in zunehmender Hüftbeugung läuft und hierbei den Bauch nach vorne wölbt. Das Streckdefizit muss dann durch regelmäßiges Dehnen der Hüftbeuger verbessert werden. Dazu gehört ebenso ein regelmäßiges Kräftigen der Hüftstrecker (Pomuskulatur). Nur so kann die passiv gewonnene Hüftstreckung langfristig erhalten und verbessern werden.
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Erarbeiten der Beckenaufrichtung/Verminderung der Beckenvorkippung
Patienten mit Skelettdysplasien zeigen regelmäßig ein Hohlkreuz. Diese Lordose ist in einer zu schwachen Muskulatur des hinteren Oberschenkelmuskels begründet, wodurch das Becken nach vorne kippt.
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Dehnung der Rückenmuskulatur – v.a. im Lendenbereich
Aufgrund des Hohlrückens im Lendenbereich kann die Muskulatur neben der Wirbelsäule verkürzen und die Wirbelsäule auf Dauer weniger beweglich werden lassen. Dies gilt es unbedingt zu vermeiden, da der Patient ansonsten schwerlich das Hohlkreuz vermindern bzw. auflösen kann.
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Achsfehlstellungen von Ober- und Unterschenkel mit Beteiligung von Knie und Sprunggelenk
Hier kann ein Beinachsentraining helfen, Sekundärschäden der Gelenke zu vermeiden bzw. zu reduzieren. In einigen Fällen treten in Verbindung mit Achsfehlstellungen Fußdeformitäten auf, die dann situativ behandelt werden.
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Ergotherapie
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Durch die proportional deutlich verkürzte obere Extremität ergeben sich im Alltag Einschränkungen durch eine geringe Reichweite. Dies kann z.B. zu Problemen bei der Körperpflege und beim An- und Ausziehen führen. Ein besonderes Augenmerk in der Ergotherapie liegt auch deshalb auf der langfristigen Prävention von Folgeschäden an Schulter und Handgelenken, die durch Überbelastung oder Kompensation entstehen können.
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Orthopädietechnik/Hilfsmitteltechnik
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Eine orthopädische Versorgung ist nur in seltenen Fällen notwendig.
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Operative Therapie
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Wirbelsäule
Bei Spondyloepiphysäre Dysplasie Congenita kann in seltenen Fällen eine Skoliose auftreten, die in sehr schweren Fällen operativ behandelt werden muss.
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Obere Extremitäten
Die Oberarme sind verkürzt und die Patienten zeigen ein Streckdefizit der Ellenbogen. In den meisten Fällen kommen die betroffenen Patienten funktionell jedoch gut zurecht. In Ausnahmefällen kann eine Extensions-Osteotomie durchgeführt werden.
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Untere Extremitäten
Die Hüftgelenke können ein so starkes Streckdefizit aufweisen, dass eine ggf. bestehende erhöhte Lendenwirbellordose weiter verstärkt wird. Bei einer reduzierten Gehstrecke, die durch eine fehlerhafte Statik verursacht wird, kann eine Extensionsosteotomie die Beschwerden deutlich verbessern.
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In den meisten Fällen leiden die Betroffenen unter einer O-Bein-Fehlstellung (eine X-Fehlstellung ist deutlich seltener), die sich wegen der Bandinstabilität im Kniegelenk leicht verstärken kann. Wenn rechtzeitig begonnen wird, kann eine Korrektur der Fehlstellung durch wachstumslenkende Maßnahmen erreicht werden. Durch das geringere Wachstum bei Kleinwüchsigkeit steht hierfür nur ein begrenzter Zeitraum zur Verfügung. Nach diesem Zeitraum sind korrigierende Maßnahmen nur noch mit Hilfe einer aufwendigen Osteotomie möglich.
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