Skelettdysplasien (Kleinwuchs)

Zu Skelettdysplasien (auch Osteochondrodysplasie, Osteodysplasie) zählen einige Hundert uneinheitliche (heterogene) Krankheitsbilder, die ihren Ursprung in einer angeborenen Störung des Knochen- und Knorpelgewebes haben und in den meisten Fällen zu Kleinwüchsigkeit führen.

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Bei einigen Krankheitsbildern ist die genetische Ursache bereits bekannt.

Obwohl das Auftreten jeder einzelnen, der vielen Hundert bekannten Skelettdysplasien selten ist, macht sie in der Summe eine bedeutende Anzahl angeborener Anomalien aus.

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Zu den häufigsten zählen:

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ACHONDROPLASIE

 

PSEUDOACHONDROPLASIE

 

SPONDYLOEPIPHYSÄRE DYSPLASIE CONGENITA (SEDC)

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